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染色體檢查，主要是查染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)有無異常，比如是否有21三體綜合征，即21號(hào)染色體多了一條或性染色體，即X染色體多了一條，Y染色體多了一條，稱為數(shù)目異常。年齡比較大的人容易出現(xiàn)染色體的異常，或曾經(jīng)生過身體狀況不好的孩子，或直系親屬生過類似的孩子，或反復(fù)流產(chǎn)以及出生過孩子以后突然死亡、死胎，都應(yīng)該做染色體檢查，有染色體的突變或有重復(fù)、缺失而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。21三體綜合征是智力障礙，如果是X多了一條或少了一條，比如45XO，即特納氏綜合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄綜合征等染色體異常。另外還有結(jié)構(gòu)，比如此條染色體和另一條染色體的長(zhǎng)臂、短臂進(jìn)行互換或重復(fù)、缺失，也會(huì)導(dǎo)致疾病。