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如果是孕中期的血清學篩查發現唐氏高風險，則不要害怕，也不要慌張。應該要進一步去做羊水穿刺，確認孩子到底是不是真正的染色體有問題。血清學唐氏篩查高風險的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高風險可能是假陽性。但是如果做的是無創DNA篩查唐氏高風險，則要引起重視。因為無創對唐氏篩查的準確度非常高，準確度在95%以上。如果無創出現了高風險，要第一時間趕到醫院去就診。如果部分醫院可以做加急的羊水穿刺，則要盡快去做。因為這個時候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏兒，因此需要用最終的羊水穿刺作為金標準來確認。如果證明是唐氏兒，則可能還需要做下一步的處理。