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威廉姆斯綜合癥怎么治療
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河北醫科大學第三醫院 李冬秀 副主任醫師

威廉姆斯綜合癥屬于遺傳性疾病,是由于7號染色體長臂區域缺失引起的一系列多器官及多臨床表現的疾病。雖然威廉姆斯綜合癥屬于常染色體隱性遺傳病,但發病率并無家族性傾向,在人群中為偶發現象,臨床治療要根據具體臨床表現決定。威廉姆斯綜合癥的常見臨床表現包括心血管異常、行為異常、發育遲緩及智力問題等,所以要根據出現的具體問題決定治療方案。對于出現心血管病變的患者,尤其以主動脈瓣狹窄為主要臨床表現的情況下,應通過手術方式解決主動脈瓣狹窄。若患者存在其他問題,如心理問題,需進行心理認知及行為干預、藥物治療。無論患者存在何種臨床癥狀,威廉姆斯綜合癥的總體治療包括手術、藥物及心理行為干預等。

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