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高同型半胱氨酸血癥是由于先天因素酶的缺陷，或后天飲食等因素造成的體內同型半胱氨酸水平升高而引發的疾病，正常同型半胱氨酸水平應該在15μmol/L以下，輕度升高是指同型半胱氨酸的水平在15-30μmol/L，處于30-100μmol/L水平的同型半胱氨酸屬于中度升高，100μmol/L以上的同型半胱氨酸水平屬于重度升高。正常情況下體內同型半胱氨酸會在輔助酶以及B類維生素的輔助下轉化為半胱氨酸或蛋氨酸，由于先天酶的缺陷以及后天飲食引發的B類維生素缺乏，均可以導致同型半胱氨酸轉化蛋氨酸和半胱氨酸時受阻，引發同型半胱氨酸蓄積。眾多研究證實同型半胱氨酸升高與心腦血管疾病以及骨質疏松相關骨折有關，為獨立危險因素。對于輕度升高的同型半胱氨酸血癥可以通過飲食，如限制動物類蛋白攝入，補充葉酸、維生素等加以控制。對于重度升高同型半胱氨酸血癥應在飲食以及補充葉酸，維生素的基礎上進一步篩查是否存在相關代謝酶的缺陷，綜合控制才能控制體內同型半胱氨酸的水平，改善心腦血管以及骨質疏松等相關疾病的預后。