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羊水穿刺主要的目的是排除染色體異常的問題，是其他方法不能替代的。首先排除的是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這些是多倍體的一些相關疾病。其次還有其他的染色體，從1-22號染色體，另外性染色體里包括X、Y染色體，任何一條單體或者多倍體，都可以通過羊水穿刺來發現。還有一些目前開展的基因片段檢測，是否有基因片段的重復或缺失，通過羊水穿刺也可以進行判斷。以及特殊酶的代謝，如甲基代謝問題，還有高同型半胱氨酸這類免疫學代謝，也可以用特殊的辦法。通過體內羊水，在羊水里查找相應成分，判斷胎兒是否攜帶某種酶代謝的異常。