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通過采集羊水，可以做胎兒染色體的核型分析，通過體外細胞培養的方法制備胎兒的染色體，到顯微鏡下分析病人是否有大的染色體結構或者數目異常，也可以通過采集羊水提出胎兒的DNA做針對性的單基因遺傳病的診斷，比如地中海貧血、進行性肌營養不良、血友病等常見的單基因遺傳病。還有部分遺傳代謝性疾病，都可以通過采集胎兒羊水提取DNA做檢測來確診，避免家庭生下有問題的孩子，來減輕家庭經濟和精神上的負擔。通過采集羊水，除了做產前診斷的目的以外，還可以通過羊水采集做生化學檢測來判定胎兒的成熟度。特別是對于有妊娠期并發癥的孕婦，要評估胎兒是否成熟，來選擇終止妊娠的時機，都可以通過采集羊水，比如可以通過采集羊水做泡沫振蕩試驗，來評估胎兒肺的成熟度。