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地中海貧血是一種基因缺陷所導致的遺傳性溶血性疾病，地中海貧血分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般癥狀較輕，大部分患者可能無癥狀或只有輕度貧血，無需治療。重型患者一般病情較重，小兒發病，病死率較高，臨床常見中間型地中海貧血。 對于貧血可以采取糾正貧血的治療，一般通過輸注紅細胞進行治療，但長期輸注紅細胞會導致體內鐵代謝發生異常，造成鐵蓄積，最終導致血色病。所以可能部分患者還需要經過去鐵治療。如果患者脾大，同時輸血量逐漸增加，脾大引起壓迫癥狀，此時部分患者還可以采取脾切除術進行治療。但根本治療是異基因的造血干細胞移植，可以使患者達到治愈。