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短指癥的遺傳方式是什么

參與醫生

華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院 李濤 副主任醫師
短指癥分為5種類型,遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳,如下所示:1、常染色體顯性遺傳:其中前4種類型,即A、B、C、D4種類型,據現有的基因研究發現與常染色體顯性遺傳有關。也就是父代患有短指癥,他的基因缺陷或變異傳給子代的幾率是50%,而且沒有性別選擇性。也就是后代是男性或女性都有50%的致病率,而且這種致病率是完全性外顯,也就是后代獲得基因缺陷或基因變異就可以表現為短指癥,所以發病率比較高;2、性染色體隱性遺傳:短指癥的第5種類型也就是E型,是一種性染色體隱性遺傳疾病,也就是在性別上表現不同。如果患有短指癥的是父親,他傳給后代中如果是傳給兒子,男性傳給男性,后代的表現正常,但是父親傳給女兒就有50%患病的幾率。如果母親患有短指癥,傳給后代就有性別選擇性,傳給女兒會表現為正常,而如果傳給兒子會有50%的異常。
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