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室間隔缺損患兒，主要的臨床表現如下：1、全身性癥狀：如會出現生長發育的落后，體重和身高均明顯的落后于同齡兒；2、喂養困難：如出現納差，即食量減少，還可能出現出汗過多；3、呼吸道感染：室間隔缺損的患兒，多為左向右分流的先天性心臟病，肺部血流可能明顯增加，容易導致呼吸道感染。如在季節變化時，患兒容易出現發熱、咳嗽、咳痰、流涕，或者出現呼吸困難等表現；4、缺氧表現：嚴重的室間隔缺損患兒，若肺動脈的壓力較高，出現右向左的分流。在劇烈哭鬧時，可能會出現口周發干，或心前區明顯的隆起，或有缺氧的表現，如面色蒼白，口唇青紫等，少數患兒還可出現杵狀指。另外室間隔缺損的患兒，可有特殊的體征，即在胸骨左緣3-4肋間，聽診可以發現典型的隆隆樣收縮期雜音。若患兒具有上述臨床表現，并且在心臟聽診存在典型雜音，需要注意是否有室間隔缺損的可能，應進一步完善心臟彩超。