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4號染色體是人類細胞核當中23對染色體中的其中1種，4號染色體有1對，是人體內第4大的染色體，擁有大約1.91億DNA的堿基對，約占所有人類基因組當中堿基總數的6%-6.5%。第4號染色體可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥等罕見疾病相關的眾多基因，因而成為科學家長期以來關注的對象。如果胎兒4號染色體出現異常，微缺失或者微重復，胎兒往往會有智力低下、生長發育遲緩、特殊面容、器官畸形等臨床表現，其實很多都難以存活。