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唐氏篩查主要是檢測孕婦血清標記物、妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等，并結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。其主要是對21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形篩查。由于唐氏篩查結果會受孕婦的種族、年齡、孕齡、體重、是否患胰島素依賴型糖尿病、是否為多胎妊娠、有無吸煙史、是否是體外受精胚胎移植治療后等因素影響。所以孕婦在門診進行唐氏篩查時，除了采集外周血標本之外，還需要孕婦進行超聲檢查，核對胎兒的孕齡，并詳細填寫相關的信息資料及簽署知情同意書。