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唐氏篩查分為中期唐氏篩查和早期唐氏篩查，唐氏篩查的結果并不是正常值，而是風險切割值，常見情況如下：1、早期唐氏篩查：在11-13周+6天進行檢查，根據NT值的厚度(頸后透明帶厚度)、血清學指標以及母體的高危因素，綜合計算風險。對于21-三體綜合征的風險，有些單位采用1/270，有些單位采用1/380。1/270是在孕期出現21-三體綜合征，在總人群當中的風險。1/380胎兒是在出生時，唐氏綜合征在總人群當中的發生風險，切割值在風險值以上，便稱為唐氏高風險。發生唐氏高風險時，需進行進一步產前診斷，可進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺，以檢查胎兒染色體。如果檢查值在風險切割值和1/1000之間，臨床稱為臨界風險，此時可進一步進行無創DNA檢查，篩查胎兒是否存在染色體異常的風險；2、中期唐氏篩查：主要是檢查21-三體綜合征、18三體綜合征，以及開放性脊柱裂，即神經管畸形，中期唐氏篩查也有相應的切割值范圍，與早期唐氏篩查類似。