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重度地中海貧血的類型和表現

參與醫生

上海市第六人民醫院 徐文皓 副主任醫師
重度地中海貧血國內多見于α或者β蛋白鏈的部分或者完全抑制所引起的溶血遺傳性溶血性貧血,具體如下:1、β地中海貧血:遺傳模式是常染色體共顯性,如果是純合子的β地中海貧血,是屬于重型地中海貧血,臨床表現為患兒出生時正常,但是出生以后很快是進行性貧血加重,是重度貧血,可顯示小細胞低色素性貧血,會影響生長發育,可以有面色蒼白、肝脾腫大、生長發育遲緩、骨質疏松、顱骨增厚、特殊面容,需要定期輸血及定期去鐵治療,青少年常常因為感染或者心臟疾病引起死亡;2、α地中海貧血:如果是重度,表現為HbBart's胎兒水腫綜合征,胎兒多在妊娠30-40周因重度貧血而死亡。
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