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染色體異常主要包括結構異常和數目異常兩種，染色體的數目異常包括染色體增多、減少以及三倍體，結構異常主要包括染色體缺失、異位、倒位、插入、重復和環狀染色體。不同的染色體異常，預后也不同。一、數目異常：1、非整倍體染色體異常：包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征、13-三體綜合征等，都屬于比較嚴重的染色體類型。孩子出生后表現為先天性智力低下以及多發畸形，是出生缺陷預防的重要內容；2、性染色體數目異常：比如Turner綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征等，這類孩子出生后，通常沒有特別嚴重的表型，主要是在青春期以及成人后，會影響性腺發育導致不孕不育。這類性染色體異常發育患者是否終止妊娠，由孕婦及家屬來決定。二、染色體結構異常：1、染色體微缺失、微重復：比如貓叫綜合征，屬于比較嚴重的染色體疾病，孩子出生后有智力障礙、多發畸形，并且很多孩子無法存活到成年，屬于比較嚴重的染色體類型；2、染色體倒位：比如9號染色體的臂間倒位，這是一種染色體的正常多肽，對孩子沒有太大影響；3、染色體易位：包括平衡易位和非平衡易位，平衡易位指染色體沒有數量增多和減少，僅是染色體位置交換，這種孩子并沒有嚴重的臨床表型，可以出生。但對于非平衡易位，出現染色體增多或者減少，孩子有嚴重的一些表型出現，在孕期需要終止妊娠。