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法洛氏四聯癥是先天性心臟病中最嚴重的類型之一，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚，其主要癥狀和體征如下： 1、癥狀：發紺，多在3-6個月出現，也有少數到兒童或成人期才出現，發紺在運動和哭鬧時加重，平靜時減輕；呼吸困難和缺氧性發作，多在生后6個月開始出現，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴重者可出現缺氧性發作、意識喪失或抽搐；蹲踞，為法洛氏四聯癥患兒臨床上一種特征性的姿勢，蹲踞可緩解呼吸困難和發紺； 2、體征：患兒生長發育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發紺出現數月或數年后發生。胸骨左緣第2-4肋間可聽到粗糙的噴射樣的收縮期雜音，常伴收縮期細顫、震顫，極其嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。