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隱性遺傳性多囊腎一般在胎兒期或兒童期可以查出。顯性遺傳性多囊腎一般是在青年時期被檢查出。隱性遺傳性多囊腎發病較早，在胎兒期或是兒童期可以發現，進展比較快，預后比較差。但隱性遺傳性多囊腎少年型也有在十幾歲時才被發現，一般發現得越晚，預后越好。顯性遺傳性多囊腎一般發現比較晚，往往在20多歲體檢中無意發現腎臟有囊泡，但是病人沒有任何癥狀。隨著囊泡不斷長大，病人會逐漸出現血尿、蛋白尿，然后出現尿路感染、尿路結石等。一般到了40-50歲時，臨床癥狀才比較明確，很多病人才被發現有遺傳多囊腎。