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無創產前基因檢測即從媽媽的血液中檢測胎兒的DNA，然后分析胎兒染色體異常的風險。檢測的是媽媽血液中從胎盤中脫落出來的胎兒DNA，測的是胎盤相關胎兒的DNA濃度，不是胎兒本人，有假陰性率。檢測出來是正常，也有可能是有問題的胎兒，該檢測有假陰性率，但是假陰性率非常低。因此凡是做無創基因檢測時，要告知孕婦該檢測的局限性，并不是100%，同時要密切結合病人病史，詳細的做系列超聲，尤其是解剖式超聲檢查。如果得出超聲有結構異常的診斷，后續還要及時彌補，做有創性的產前診斷，而不能完全只做無創性基因檢測。