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新生兒采足跟血是檢查什么
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參與醫生
海南省第三人民醫院 謝邦貴 副主任醫師

新生兒足跟血篩查指在新生兒出生72小時后,采集足跟血進行檢查,而且新生兒充分哺乳后,對于各種原因,因早產、低體重兒提前出院等沒有采血者,最遲不宜超過出院出生后20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院采集新生兒足跟血,將血滴在特殊紙片上,再將血片送到新生兒疾病檢查中心進行檢測。檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病和內分泌疾病,通過群體篩查,使他們在臨床癥狀尚未表現之前,或者表現輕微時而其生化、激素等變化也比較明顯時,得以早期診斷,早期進行治療。避免患兒重要臟器,如腦、肝、骨等不可逆性的損害所導致的死亡,或者生長發育、智力發育落后,是行使有效地提高人口素質,降低弱智而發生的措施。新生兒采足跟血目前篩查高苯丙氨酸血癥,是最常見的常染色體隱性遺傳性疾病。發病原因是肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或者輔酶缺乏,苯丙氨酸不能正常代謝,使血中苯丙氨酸濃度增高,嚴重者增高的苯丙氨酸,尿中出現苯丙氨酸、苯乙酸等代謝產物增加,可以出現皮膚白,頭發黃,全身和尿液有特殊腐臭味,不同程度智力發育障礙等。

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