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新生兒足跟血主要檢查各類遺傳代謝病，我國法定的足跟血檢查主要包括耳聾基因、新生兒甲狀腺減低癥與苯丙酮尿癥。部分國家覆蓋到7種遺傳代謝病，我國有機構在各個城市進行遺傳代謝的中間產物檢查，覆蓋約500多種常見的新生兒遺傳代謝病檢查，但目前家長收到的血片檢查結果常指的是甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥與耳聾基因。若新生兒有遺傳代謝病的可能，指標會顯示異常，相應的檢查結果會通過網絡通知家長，使家長帶新生兒到醫院再進行采靜脈血復查。部分新生兒需要進一步進行基因檢測、尿篩等檢查，由此對遺傳代謝病進行篩查。患甲狀腺功能減低癥的新生兒需要服用相應的甲狀腺藥物進行治療，患苯丙酮尿癥的新生兒在確診后需要服用相應的治療奶粉。部分遺傳代謝疾病，如楓糖尿癥、戊二酸血癥等有機酸的異常或脂肪酸代謝的異常，也較為多見。家長需要完善遺傳信息，進行基因診斷，及時對新生兒的飲食與奶方做出調整。