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糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過(guò)程中，有些酶的缺陷，所以導(dǎo)致糖原在人體的一些組織器官，主要是肝臟、肌肉、腎臟上面沉積所導(dǎo)致的臨床綜合征表現(xiàn)。糖原累積病是一種常染色體隱性遺傳病。一般來(lái)講，如果父母雙方可能沒(méi)有臨床表現(xiàn)的，但是父母雙方可以攜帶有一個(gè)基因的突變。接著他們每生一胎，可能小孩都有1/4的機(jī)會(huì)發(fā)病，有2/4的機(jī)會(huì)，只是攜帶一個(gè)基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累積病，有很多分型，如果按大多數(shù)的文獻(xiàn)報(bào)道，或者臨床上常見分10個(gè)型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，這是最常見的十個(gè)分型。其中Ⅰ型經(jīng)常會(huì)分4個(gè)亞型，但是常見是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些國(guó)外文獻(xiàn)還把糖原累積病分為14個(gè)型，分別是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝損害為主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉積為主。