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唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產前評估的一種方法，做唐氏篩查時不需要空腹，僅抽取孕婦外周血即可，但唐氏篩查與月經周期、孕婦體重、孕婦身高、孕婦孕周其胎齡大小都相關，因此孕婦需要選擇最佳的時機進行唐氏篩查。一期唐氏篩查最好再結合胎兒NT值進行風險評估，因此在孕11-13周+6進行最為合適，二期唐氏篩查在孕16-20周+6進行最為合適，因為16周之后二期唐篩可以同時評估胎兒神經管缺陷的風險。唐氏篩查的檢驗結果分為低風險、臨界風險和高風險。低風險指該胎兒患唐氏綜合征的風險較低但不能完全排除，需要后續的檢查進一步診斷。臨界風險是指胎兒患唐氏中的唐氏綜合征的風險介于高風險和低風險之間，可以進一步進行無創DNA檢測。唐氏篩查高風險是指胎兒患唐氏綜合征的風險較普通人群高，建議唐氏篩查高風險的孕婦要進行介入性產前診斷，如羊膜腔穿刺或臍靜脈血穿刺。