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法洛四聯癥的診斷主要依靠彩色多普勒超聲檢查，在彩色多普勒超聲上面可以看到法洛四聯癥的四個征象，一個就是室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和繼發性右心室肥厚。做彩超的目的，一個方面是診斷有沒有法洛四聯癥。 另外還要對它缺損的大小，室缺的大小進行測量，非常重要的一個方面是要測量肺動脈狹窄程度，如果肺動脈發育過細，可能不能做一次性根治手術，需要先做體肺動脈分流，使肺動脈有進一步發育之后，肺動脈內徑增寬，才可以做二期根治手術。 對于肺動脈發育非常差的，可能還要做血管造影來檢查側支循環發育情況。