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骨硬化病是否嚴重與其類型有關。輕型為顯性遺傳，又稱良性型，多見于青少年，預后較好，發病早期多無典型癥狀，或出現貧血和腦神經受壓癥狀，血堿性磷酸酶升高，X線檢查可確診。重型為隱性遺傳，又稱為惡性型，多見于嬰幼兒，預后差，發病早、進展快，可出現貧血、出血、肝脾腫大、腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭癥、斜視、面神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損。