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孕早期進行孕酮血HCG水平、胚胎發育、子宮穩定性檢查；7-8周進行B超檢查，檢查胎兒發育情況是否與停經月份相符，檢查嬰兒是否患有傳染病如乙肝。如孕婦患有高血壓、糖尿病等，還需進行既往病檢查，特別是甲狀腺功能檢查，甲狀腺功能低下可引起胎兒智力障礙；12周建病歷時，需進行肝腎功能、血尿常規檢查，稀有血型孕婦還需進行頸項透明帶檢查，此檢查只限于11-13周。12-22周均可進行唐氏篩查。不適于進行唐氏檢查的孕婦，需進行羊水穿刺。高齡產婦如無法忍受創傷，可選擇無創DNA，檢查準確率較高。