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無創是指無創DNA檢查，唐氏篩查的敏感性和特異性相對而言并不是特別高，所以僅能夠用來進行初步的篩查。無創DNA檢查相對而言會更為直觀，尤其是對于唐氏綜合征的敏感性幾乎能夠達到99%左右。唐氏篩查是對于并沒有任何高危因素的女性，常規地在妊娠的早期或者是妊娠的中期，采取血清學的標記物進行生化系統的檢查。繼而又會結合女性的年齡、體重、種族、孕周等，來進行綜合的測算。唐氏篩查可以篩查出來21-三體綜合征，即俗稱的唐氏綜合征。也可以篩查出來一部分的13-三體綜合征、18-三體的綜合征，以及神經管畸形，包括開放性的脊柱裂等。唐氏篩查又被分為早期的唐氏篩查和妊娠中期的唐氏篩查。早期的唐氏篩查通常都需要聯合懷孕12周左右能夠測量的胎兒的頸后透明帶的厚度，然后又加上了特殊的血清生化學的指標，比如妊娠相關血清蛋白A以及人絨毛膜促性腺激素等，來進行綜合的測算。而對于在懷孕中期的時候所進行的唐氏篩查，通常會選用三種或者是四種的生化學指標來進行測算。可以包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離的雌三醇。甚至也有部分醫院應用四聯的檢測方法，還包括抑制素A等，圍繞女性的孕周、體重、種族、年齡等進行綜合的測算。懷孕中期的唐氏篩查同樣也是用來篩查患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及開放性脊柱裂等這一類的神經管畸形的篩查。當出現了唐氏篩查處于灰區或者是高危狀態時，還會需要進一步地去進行產前診斷。在產前診斷的時候，通常會包括無創DNA檢查及NLPT。無創DNA檢查是通過女性的外周血中能夠檢測得到游離的胎兒DNA片段。通過采集女性的外周血，就能夠采取高通量的測序方法，來檢測胎兒的DNA中是否有唐氏綜合征，是否有18-三體綜合征、21-三體綜合征、13-三體綜合征等這一類的染色體疾病。