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骨質軟化癥屬于綜合性全身骨代謝疾病，需通過血液檢查及影像學檢查等進行診斷。血液檢查包括血常規、血沉、肝功能、腎功能、電解質、堿性磷酸酶、免疫球蛋白、甲狀旁腺功能、甲狀旁腺激素、部分腫瘤指標以及相關骨代謝指標等。另外患者需進行影像學檢查，通常需進行X線光片檢查，還需根據具體情況進行CT、ECT、磁共振等檢查。雙能X線骨密度檢查可判斷骨質疏松的嚴重程度。建議出現可疑跡象的患者，到正規醫院就診，由專業醫師進行檢查、診斷。