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地中海貧血患者進(jìn)行血常規(guī)檢查，MCV和MCH均降低，其發(fā)生率較大，需進(jìn)一步檢查血紅蛋白電泳或紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)。根據(jù)血紅蛋白電泳的結(jié)果，如屬α地貧，HbA2可能會(huì)下降或正常；如果HbA2升高，一般為β地中海貧血。如果上述檢查不能診斷地中海貧血，需要依靠地貧基因檢查，在門(mén)診抽血即可檢查。抽血與血糖、肝功能無(wú)關(guān)，任何時(shí)間均可抽血做檢查。地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，如果父母攜帶該基因，新生兒也可能會(huì)攜帶該基因。一般會(huì)在婚檢時(shí)做檢查，為防止中間型和重型地貧胎兒的出生；如果夫妻雙方攜帶同型地中海貧血基因，盡量不要聯(lián)姻，因?yàn)橛?/4的幾率為重型地中海貧血胎兒，1/4的機(jī)率正常，1/2的機(jī)率攜帶地貧基因。需要做介入性產(chǎn)前診斷，診斷胎兒有無(wú)重型地中海貧血的可能，并及早指導(dǎo)終止妊娠。中間型和重型胎兒出生的后續(xù)治療很困難，目前國(guó)內(nèi)外都沒(méi)有有效的治療方法，會(huì)給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。