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小兒骨髓增生異常綜合征臨床常見表現是貧血，可伴有出血、感染或肝脾淋巴結腫大；血常規檢查表現為粒細胞、血紅蛋白、血小板三系均減少，或一系、兩系減少；行骨髓檢查可發現骨髓增生活躍，有病態造血。骨髓增生異常綜合征易轉變為白血病，白血病患兒需進行化療。此病屬難治性貧血，貧血癥狀難以糾正，其最終的治療方案是進行骨髓干細胞移植。