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房間隔缺損有家族遺傳的傾向，房間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，占先天性心臟病的20%-30%，男女發病比例為1∶2，房間隔缺損一般為原發孔缺損和繼發孔缺損。繼發孔缺損又分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損、混合型缺損，其中以中央型缺損最為多見，也可以有多個缺損同時出現。房間隔缺損對血流動力學的影響，主要取決于分流量的大小，分流量大小取決于缺損口大小。早期為左向右的分流，晚期出現器質性肺動脈高壓，左向右分流逆轉為右向左分流，患者出現紫紺，稱為艾森曼格綜合征。缺損早期的患者一般沒有癥狀，隨著病情的發展，患者出現勞力性呼吸困難、心律失常、右心衰竭等，晚期約有15%的患者，因重度肺動脈高壓出現右向左分流，喪失手術的機會 。