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脫髓鞘疾病可廣泛影響中樞神經系統部位，導致臨床表現多樣化。脫髓鞘疾病的臨床表現較為復雜，常見為臨床表現為四肢乏力、感覺異常，部分患者出現視力下降以及言語不清、強直性痙攣、癲癇發作等精神癥狀，甚至可能出現眩暈、惡心、嘔吐、呃逆等。若影響到脊髓則出現脊髓癥狀如尿失禁、尿潴留，嚴重者出現截癱、下肢乏力、無法行走等。