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脈絡膜色素缺失就是白化病嗎

參與醫生

首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師
脈絡膜色素缺失不是白化病。雖然脈絡膜色素缺失和白化病都是一種先天性疾病,但二者有著本質的不同,如下:1、病因不同:脈絡膜色素缺失屬于一種在胚胎發育過程中異常而導致的脈絡膜及視網膜上皮缺失,從而引起眼部組織缺失的先天性疾病,而白化病由于基因突變,而導致皮膚、毛發和眼部等正常著色的部位,出現色素減退或缺乏的一種先天性、遺傳性疾病;2、累及部位不同:脈絡膜色素缺失累及眼部、脈絡膜、視網膜色素上皮,或累及眼部的視力問題,而白化病除累及眼部外,如眼白化病還可以累及到其他部位如皮膚、毛發,稱為眼皮膚白發病,而且還可以累及其他器官、系統和組織,如Hermansky-Pudlak綜合征這種白化病。白化病除表現皮膚、毛發、眼底色素減退、眼部癥狀外,還可能出現其他器官、系統異常,如赫曼斯基–普德拉克綜合征,常伴有出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎等綜合征表現,這是脈絡膜色素缺失和白發病的不同;3、預后不同:二者目前均沒有特別有效的治療方法,主要是對癥治療,但白化病是遺傳性疾病,會繼續遺傳,將致病基因遺傳給下一代,而脈絡膜色素缺失沒有遺傳特性。
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