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家族性腺瘤性息肉病簡稱家族息肉病，發于青春期，建議青春期少年每年做電子結腸鏡檢查，以排除遺傳可能性。平時注意觀察，是否有便血大便、稀溏黏液、腹痛、大便不規律、大便不成形、伴有營養不良、消瘦發育異常、發育遲緩等臨床現象。部分患者伴發腸外臨床癥狀，如眼部疾病、骨骼病變等。需通過電子結腸鏡檢查結合醫生豐富臨床經驗確診。