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先天性心臟病早期癥狀不明顯，可表現為易哭鬧、發育不良、成長緩慢、易患感冒等，多由其他疾病就診時通過聽診發現心臟雜音而確診。先心病不同分類、臨床癥狀不同，如右向左分流型患兒可表現為口唇青紫、手指末端變粗。先天性心臟病分型較多，疾病較簡單的如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥，最佳治療時期為2-5歲。疾病較復雜的如大動脈轉位等，通過胎兒時期超聲心動圖可發現，最佳治療時間為出生后半個月。