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神經管畸形分為無腦兒、露腦畸形、脊柱裂、枕部腦膨出等，其中絕大部分可以通過四維彩超檢查發現。另外還可以通過唐氏篩查，評估開放性神經管畸形。但是部分隱性脊柱裂不易通過四維彩超發現，唐氏篩查也很難發現此類胎兒。所以需要定期、詳細地檢測四維彩超，而孕期的3次四維彩超一定要做。3次四維彩超包括孕22-24周的四維大排畸、孕25-27周的胎兒心臟彩超，以及孕28-32周的小排畸。