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視網膜色素變性可以要孩子嗎
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參與醫生
首都醫科大學附屬北京友誼醫院 黃映湘 主任醫師

視網膜色素變性為遺傳性疾病,但遺傳方式較多,是否可以生育孩子主要取決于父母是否攜帶視網膜色素病性基因。視網膜色素變性可以為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳,還可能伴X染色體遺傳,而目前基因突變較多,甚至存在100種以上基因出現突變,需要根據父母出現視網膜色素變性的原因進行協助判斷。如果父母為近親結婚時,孩子發生色素變性機會也較多。父母還可以進行染色體檢查,查看自身基因,此時可幫助醫生了解生育孩子后發生視網膜色素變性的幾率,從而決定是否能夠生育,或者生育男孩或女孩,但部分常染色體隱性遺傳情況可能無法查出。因此,當父母出現視網膜色素變性時,孩子是否會存在仍有較大疑問,此時可在懷孕前進行遺傳學檢查,孩子出生后要盡快進行眼底檢查,判定是否存在視網膜色素變性。

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