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視網膜色素變性是怎么回事

參與醫生

視網膜色素變性是一種相對罕見、嚴重的遺傳性疾病,大多數是由于先天的基因異常所致,它分為家族性與散發性。散發性就是父母、兄弟、姐妹都沒有,只有患者有視網膜色素變性。視網膜色素變性常常起病于兒童或青少年,最初的癥狀往往是夜盲。隨著病情的進展,患者的眼底會出現視神經的萎縮、視網膜動脈血管的變細、周邊有大量骨細胞樣的色素沉著,這時患者的視力會越來越差,而且視野也會逐漸的向心性的縮小,甚至只有管狀視野。視網膜色素變性治療起來也非常棘手,臨床上只有改善循環、營養神經等輔助的治療方法,對于病情的進展,沒有根本的終止措施。 視網膜變性有很多的基因型,不同基因型的臨床表現截然不同。部分患者可能很早的時候就發生了失明、聽力障礙以及全身的其它障礙,部分患者可能終身保持有用的視力。對于視網膜色素變性的患者,建議可以做基因檢測確定自己是的基因型,這樣對于疾病的預后判斷以及患者生育的指導都非常有幫助。
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