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寶寶基因異常分為多種情況，不同的基因異常，其所表現臨床癥狀一般不同，會出現不同的表現。1、21三體：如21三體的寶寶，會表現為智力發育、運動發育落后、肌張力差，所有21三體的寶寶，都會表現肌張力過低。相應牙齒生長發育差、智力發育相對落后。同時還有部分寶寶，容易得慢性粒細胞性白血病；2、特納綜合征：對于特納綜合征的寶寶，其通常會存在矮小，以及性發育的一些異常；3、普拉德-威利綜合征：對于15號染色體異常導致的普拉德-威利綜合征，部分寶寶會存在智力、運動發育落后，同時表現有一些性發育的異常、肥胖；4、Alport綜合征：通常情況下，寶寶基因異常的情況不同，存在的表現也會不一樣，如Alport綜合征的寶寶，會存在慢性腎功能的不全，從母系來的X連鎖，還有常染色體隱性遺傳表現，都存在不一樣的表現。