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唐氏兒在母體里沒有明確的征兆，但是有70%唐氏兒都在孕婦懷孕早期發生過流產，所以有流產現象的人就有可能懷有唐氏兒。孕早期出現陰道出血、腹痛就是先兆流產的表現，這些先兆流產表現中，胎兒有70%是唐氏兒，所以這時候不要盲目地保胎，要通過B超來觀察胎兒發育的情況。一般唐氏兒沒有其他不一樣的征象，主要在B超檢查中可以發現唐氏兒有特殊的面目特征，比如唐氏兒的頭比較小而且圓、脖子短而且厚、特別寬，還有眼距寬、眼裂非常小，沒有鼻梁，屬于塌鼻梁。所以第一步篩查唐氏兒是12周以后進行的頸后透明帶掃描(NT檢查)，如果頸后透明帶掃描(NT檢查)頸項透明帶非常厚，超出正常，提示有唐氏兒的可能性，需要進一步做無創DNA檢查，甚至羊水穿刺。第二步的發現有可能是21周做大排畸檢查的時候，發現胎兒有異常的面容，可以診斷唐氏兒，但是唐氏兒最終的確診是靠羊水穿刺檢查染色體的結果來確診。