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唐氏篩查是通過抽取孕婦血液分離血清，檢測血清中人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相關蛋白水平，結合孕婦年齡、孕周、胎兒頸后透明層值，測算出胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷疾病的風險概率。如果檢測結果為低風險，仍然有30%左右漏篩的可能，即唐篩只有70%的準確率，因此，孕婦需要在唐篩的基礎上做常規超聲檢查，兩個檢查相輔相成，盡量排除胎兒畸形的問題。 如果唐篩結果為高風險，要做進一步的產前診斷，如羊水穿刺或臍帶穿刺。因為在這樣的情況下，胎兒染色體異常的風險較高。