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大部分醫院在孕婦懷孕第12周開始建檔，進行第1次化驗檢查，而懷孕第16周進行第2次產前檢查。第2次產前檢查主要包括孕婦體重、血壓、宮高、腹圍，查看是否與孕周相符，以及血尿常規的復查。檢查項目中較為重要的是唐氏篩查或無創DNA檢查，均屬于查看胎兒有無染色體畸形疾病的常規檢查，但兩者的準確度有較大差別。唐氏篩查是一種算法，通過孕婦的年齡、體重、末次月經、B超下胎兒大小，以及雌孕激素、AFP等激素水平來查看有無胎兒畸形的概率。而無創DNA檢查雖也是抽取孕婦的外周血，但用較高科技的手法從外周血中游離出胎兒的DNA，進而對胎兒DNA的檢查準確率遠高于唐氏篩查。