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NT檢查指檢查頸項透明層厚度，即胎兒脖子后，皮膚至筋膜間的軟組織厚度，可反映胎兒淋巴系統循環情況。14周前胎兒淋巴系統發育尚未健全，淋巴液聚集在頸后，堆積在頸部淋巴囊，或淋巴管內，導致淋巴的堆積，形成一條軟組織厚度，即NT所查的部位。NT有一定正常值，正常范圍NT篩查染色體的疾病，若NT異常，提示少數合并染色體異常。但NT僅為篩查，并不能明確具體哪個染色體異常。需進一步檢查，明確是否存在染色體異常，以及具體哪個染色體的異常。