介紹：
上海市第六人民醫院骨質疏松和骨病專科，擅長診治疑難、罕見骨病的診治，骨代謝病和遺傳研究室主要研究各類骨病的分子機制。十年來我們為來自全國各地的少見遺傳性骨病診治并開展了致病突變檢測，包括成骨不全、骨硬化癥、佝僂病、低磷酸酶癥、脊柱骨骺發育不全等幾十種骨病，2012年在國際上首次發現可溶性陰離子轉運家族成員2A1（SLCO2A1）是原發肥大性骨關節病...
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介紹：
上海市第六人民醫院骨質疏松和骨病專科，擅長診治疑難、罕見骨病的診治，骨代謝病和遺傳研究室主要研究各類骨病的分子機制。十年來我們為來自全國各地的少見遺傳性骨病診治并開展了致病突變檢測，包括成骨不全、骨硬化癥、佝僂病、低磷酸酶癥、脊柱骨骺發育不全等幾十種骨病，2012年在國際上首次發現可溶性陰離子轉運家族成員2A1（SLCO2A1）是原發肥大性骨關節病（Primary Hypertrophic Osteoarthropathy，PHO）的致病基因，論文發表在頂級遺傳學雜志（Am J Hum Genetics）。發現國際上第2例由RANK基因突變導致的早發性畸形性骨炎家系；報告了數十種遺傳性骨病，多為國內首報；建立了中國人成骨不全、骨硬化癥等致病基因突變譜；確診疑難遺傳性骨病近千例，為20多家庭實施了產前基因分析，達到優生優育。在單基因遺傳性骨病領域已經發表SCI收錄論文30多篇；于2012年以課題“骨質疏松和單基因骨病遺傳機制和臨床應用”獲得上海市科技進步一等獎。一、學科和研究平臺建設上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病專科于1993年建立，2002年成立骨代謝病和遺傳研究室。系上海交通大學和蘇州大學博士研究生培養點，本院重點學科。2011年內分泌科與本學科一起申報成為衛生部重點專科，2012年成為上海市重中之中建設學科（上海市代謝性疾病臨床醫學中心）。臨床診治代謝性骨病，包括原發性骨質疏松、繼發性骨質疏松以及成骨不全、骨軟化、厚皮性骨膜癥、骨硬化癥、早發型和經典型畸形性骨炎、低磷酸酶血癥、等多種代謝性骨病。年門診量達近8萬人次，在骨質疏松和其他代謝性骨病診治方面積累了豐富的經驗，是全國骨質疏松癥診斷和質量控制標準試驗基地以及全國骨質疏松癥培訓與診療協作基地。目前擁有世界最先進的雙能X線吸收儀3臺（Lunar-advance、Lunar-prodigy各1臺和Hologic-discovery 2臺）。SkyScan 1176 μCT一臺。骨密度檢測做到定位準確、精度高、重復性好，每位患者都有獨立的骨密度編號，復診時做到前后變化正確對比。科室已經積累了近20萬余人的骨密度數據檔案，建立了上海市健康男女性不同年齡段骨密度的參考值。此外，科室承擔了20多項國際和國內多中心骨質疏松藥物2期和3期臨床研究工作。二、學科帶頭人情況本學科負責人章振林醫學博士、二級教授、主任醫師、博士研究生導師。入選上海市領軍人才、上海市優秀學科帶頭人和上海市衛生系統優秀學科帶頭人培養計劃。上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病主任、上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病主任、骨代謝病和遺傳研究室主任，兼任上海市醫學會骨質疏松專科委員會主任委員、中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會候任主任委員。近年來，以負責人獲得國家自然科學基金7項、科技部973重大研究項目子課題1項及多項上海市科委及衛計委重點項目等。第一作者或通信作者發表SCI論文80余篇，發表在Am J Hum Genetics、JBMR、JCEM、BONE和Osteoporosis Int等權威雜志。2008年獲得上海市優秀學科帶頭人、2011年獲得上海市衛生系統優秀學科帶頭人、2012年獲得上海市領軍人才。以第一完成人因“骨質疏松和單基因骨病的遺傳機制和臨床應用”于2012年獲得上海市科技進步一等獎。三、學術研究和平臺建設骨代謝病和遺傳研究室擁有兩間分子生物實驗室，一間細胞室以及一間獨立樣本儲藏室。研究方向為骨質疏松遺傳機制和單基因骨病的分子機制。從2002以來，收集40多種單基因遺傳性骨病，迄今已建立了1200多家包括成骨不全、低磷性佝僂病/骨軟化癥、骨硬化癥、經典型和早發性畸形性骨炎、先天性脊柱干骺發育不良、顱鎖骨發育不全、骨纖維結構發育不全和晚發性脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節病等，先征者和家庭成員合計2800余例。尤其在病患DNA測序、確定疾病突變位點、鑒別診斷及相關治療方面積累了豐富的臨床和研究經驗，并獲得如下成就：在國際上首先發現SLCO2A1是原發性厚皮骨膜癥（PHO）的致病基因；建立了國內迄今報告的最大樣本量國人成骨不全家系庫，首次在國際上闡述了國人成骨不全致病基因突變譜和特點；首次在國際上報告了國人經典型畸形性骨炎存在SQSTM1基因突變，以及國人原發性骨硬化癥CLCN7基因突變病例和臨床特點，報道了世界上第2例RANK基因突變導致早發型畸形性骨炎家系。本科室建立了單基因遺傳性骨病診治流程和基因篩查程序，我們對上述疾病在患者知情同意的情況下，利用科研經費，免費給患者及其家庭成員開展致病基因突變篩查，檢出突變后，對臨床確診病例具有關鍵作用，據此確診了數百例疑難遺傳性骨病；同時，對這些家庭開展了婚配、生育指導，尤其是攜帶突變的高危人群，開展了產前診斷和干預，切實降低這些遺傳病的傳遞。因此，我們的臨床和科研工作豐富了相關疾病的致病基因突變譜，充分踐行了臨床轉化戰略方針，也使本專科成為國內此類疾病診治的平臺和研究中心。以此為基礎，2005年以來獲得國家及上海市科研基金近2000萬元。本科室早于1996年開始，收集絕經后骨質疏松和女性核心家系樣本庫的建設，至2002年完成了402家女性核心家系（包括父母親和女兒）的骨密度檢測和DNA樣本，共1260例。在此基礎上，開展了候選基因多態性與骨密度等表型的研究。此后，骨質疏松樣本庫逐漸完善，表型除骨密度外，尚有各部位脂肪和肌肉量，迄今已經建立了800余家女性核心家系庫和400余家男性核心家系庫，以及骨質疏松性骨折等樣本，總樣本量達到6000余例。為此，較深入地分析了國人骨質疏松及其骨折的遺傳背景及其特征，發現并證實攜帶低峰值骨量風險基因型的婦女是易患骨質疏松的高危人群，對臨床早期發現低峰值骨量和骨質疏松易感人群提供了有效的分子遺傳學檢測手段；同時，首次闡述健康國人男女性髖部幾何結構、身體成分和骨密度等分布規律。 收起>>
