介紹：
青島市婦女兒童醫院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年，是集遺傳咨詢門診和遺傳實驗室于一體的專業科室，具備雄厚的技術力量、優良的人才梯隊和先進的設施、設備?，F有醫療、醫技人員20人，全部具有本科及以上學歷，其中博士4名，碩士12名。2005年我院成為山東省第一批經省衛計委審核通過的產前診斷中心，基因檢測中心自此承擔全市孕產婦的產前篩查、孕婦...
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介紹：
青島市婦女兒童醫院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年，是集遺傳咨詢門診和遺傳實驗室于一體的專業科室，具備雄厚的技術力量、優良的人才梯隊和先進的設施、設備?，F有醫療、醫技人員20人，全部具有本科及以上學歷，其中博士4名，碩士12名。2005年我院成為山東省第一批經省衛計委審核通過的產前診斷中心，基因檢測中心自此承擔全市孕產婦的產前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測和遺傳病的產前診斷工作，對孕產婦的覆蓋率達到95%以上。年篩查與診斷量10萬余例，先進的產前篩查與產前診斷技術減少了眾多嚴重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質。2016年4月，在國家發改委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函中，青島市婦女兒童醫院被確定為首批國家基因檢測技術應用示范中心項目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心?；驒z測中心基因檢測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺、熒光原位雜交技術平臺、Sanger測序與片段分析技術平臺、基因芯片技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展外周血、羊水、臍血細胞培養染色體核型分析、熒光原位雜交檢測、高通量基因測序產前檢測（即無創DNA產前檢測）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作，病源覆蓋青島、威海、煙臺、日照、濰坊等膠東半島地區。自2018年12月，中心在省內率先開展全外顯子測序和基因panel檢測，可診斷4000余種單基因遺傳病，并對確診患兒的家庭提供產前診斷服務，進一步擴大了出生缺陷病因學診斷范圍，保持了區域領先的技術優勢。遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術為支撐，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發育異常疾病的優生遺傳咨詢、基因診斷、產前篩查和產前診斷，確鑿的基因診斷技術使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能。正是以專業、特色的診療服務，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區的眾多就診者，年門診量達4萬余人次。基因檢測中心將采取邊建設、邊發展、邊開放的模式，不斷加強與各學科的合作，拓寬領域，以出生缺陷和遺傳性疾病基因檢測為重點，進一步推進基因檢測技術在腫瘤、個體化用藥等重大疾病防治上的轉化應用。 收起>>
