介紹：
山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心是集門診和實驗室于一體的臨床專業科室。中心擁有雄厚的技術力量、優良的人才梯隊，專業設施先進。醫學遺傳與產前診斷中心同時為山東省出生缺陷防治人才培訓基地、山東省產前篩查與產前診斷質量控中心和新生兒遺傳代謝病篩查質量控制中心，并牽頭成立“山東省遺傳病防治?？坡撁恕?，承擔全省產前篩查與產前診斷及新生兒遺傳代謝病篩查的...
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介紹：
山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心是集門診和實驗室于一體的臨床專業科室。中心擁有雄厚的技術力量、優良的人才梯隊，專業設施先進。醫學遺傳與產前診斷中心同時為山東省出生缺陷防治人才培訓基地、山東省產前篩查與產前診斷質量控中心和新生兒遺傳代謝病篩查質量控制中心，并牽頭成立“山東省遺傳病防治?？坡撁恕保袚‘a前篩查與產前診斷及新生兒遺傳代謝病篩查的技術指導、質量控制、人才培訓和疑難疾病轉診、會診工作。醫學遺傳與產前診斷中心設置孕前優生門診、遺傳咨詢與產前診斷門診和遺傳病綜合管理門診，為廣大育齡婦女和家庭提供遺傳性疾病、胎兒結構畸形、先天性發育異常疾病的孕前、產前優生遺傳咨詢、基因診斷、產前篩查和產前診斷、新生兒遺傳代謝病治療與隨訪服務，并承擔產前診斷羊膜腔穿刺取材術。醫學遺傳與產前診斷中心醫生既承擔門診咨詢和產前診斷取材工作，還承擔相關實驗室遺傳信息解讀工作，能將實驗室技術與臨床有機結合，避免了臨床醫生不能詮釋遺傳學檢測結果、實驗室人員不知道臨床需要的模式。一體化、一站式的專業、特色診療服務，吸引了來自全省的眾多就診者，確鑿的基因診斷技術使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能，贏得了遺傳病家庭及患者的贊譽和口碑。醫學遺傳與產前診斷中心具有完備的細胞遺傳、分子遺傳、生化免疫實驗室。細胞遺傳實驗室擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺，全面開展外周血、絨毛、羊水、臍血細胞培養染色體核型分析工作。分子遺傳實驗室擁有Sanger測序與片段分析技術平臺、基因芯片技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查和基因組病、單基因遺傳病的篩查和診斷工作。生化免疫實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光分析、串聯質譜檢測及氣相質譜檢測、和羅氏電化學發光免疫分析平臺，開展早中孕期母血清唐氏綜合征產前篩查、40余種新生兒遺傳代謝病篩查、尿有機酸檢測和優生四項篩查工作。醫學遺傳中心將采取臨床與科研相結合的路線，以出生缺陷和遺傳性疾病為重點，建立、健全遺傳學診斷技術平臺，持續提高解決疑難疾病、遺傳病、罕見病診治能力，以個體診治與群體防控相結合的預防控制措施，為降低出生缺陷，提高出生人口素質不懈努力。 收起>>
