介紹：
淮安市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科成立于1984年，1992年成為淮安市遺傳中心，2003年被省衛生廳批準為淮安市產前診斷(篩查)中心，2010年被市科技局批準為市重點實驗室，2015年成為高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點單位，獲得國家發改委高新產業項目“基因測序技術應用示范中心”資格。2017年成為江蘇省婦幼健康重點學科遺傳醫學學科建設...
展開>>
介紹：
淮安市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科成立于1984年，1992年成為淮安市遺傳中心，2003年被省衛生廳批準為淮安市產前診斷(篩查)中心， 2010年被市科技局批準為市重點實驗室，2015年成為高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點單位，獲得國家發改委高新產業項目“基因測序技術應用示范中心”資格。2017年成為江蘇省婦幼健康重點學科遺傳醫學學科建設單位，2018年成為淮安市臨床重點專科。為淮安市最早進行染色體病診斷及產前診斷的機構，能全面開展遺傳咨詢、細胞遺傳、生化免疫及分子遺傳等；提供孕前優生遺傳咨詢、習慣性流產及不良生育史的診療、產前篩查和產前診斷、常見遺傳性單基因疾病基因診斷及產前診斷等醫療服務，并研究出生缺陷及遺傳病的發生及預防工作。科室包括優生遺傳門診、生化實驗室、細胞遺傳室、分子遺傳室和無創實驗室。一、優生遺傳門診(產前診斷門診、遺傳咨詢門診)：提供優生遺傳咨詢、染色體病和單基因遺傳病診斷、不良孕產史（包括自然流產、胚胎停止發育、死胎、新生兒死亡及生育畸形兒等）、胎兒發育異常評估等咨詢，并在超聲引導下羊膜腔穿刺術，可對胎兒進行染色體核型分析、基因芯片和單基因病診斷，明確胎兒有無染色體或基因異常，決定是否終止妊娠，并為下次妊娠提供指導意見。二、生化實驗室：開展優生優育TORCH檢測和血清學產前篩查。三、細胞遺傳室：開展常規染色體G顯帶制備、核型分析。外周血染色體檢查主要針對多發畸形、智力低下、習慣性流產、不良生育史、不孕不育等人群。羊水產前診斷主要為唐篩高風險、不良生育史、胎兒超聲結構異常的孕婦提供胎兒染色體核型分析等檢測。四、分子遺傳室(PCR實驗室)：開展各類病原體核酸檢測(乙肝病毒、巨細胞病毒、B族鏈球菌、HPV基因分型)、葉酸基因檢測、染色體微陣列分析(基因芯片)、新生兒耳聾基因篩查、單基因遺傳性疾病的基因診斷及產前診斷等。五、無創實驗室：開展胎兒染色體非整倍體檢測，通過采集孕婦外周血約5毫升，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息學分析，得出胎兒患21三體、18三體和13三體的風險率。無創檢測具有無創傷、準確性高的特點，對三條染色體的檢出率約為95-99%，最佳檢查孕周是12+0-22+6周。科室近年獲得淮海科學技術獎和市科技進步獎三等獎3項，市衛計委新技術引進獎一等獎3項，在國內外雜志上發表論文40篇，其中SCI論文收錄7篇；主持或承擔省市級科研課題14項。發現3例涉及15q21.3微缺失、15q21.3q26.2重復的復雜染色體易位和4q重復的世界首報染色體異常核型，對丑角樣魚鱗病、短肋多指綜合征、結節硬化癥、神經纖維瘤病等罕見病進行了基因診斷和產前診斷。開展的業務有：優生遺傳咨詢、外周血染色體檢查、羊膜腔穿刺術胎兒染色體核型分析、無創胎兒染色體非整倍體檢測、基因芯片檢測、新生兒耳聾基因篩查和常見單基因病的基因檢測等。 收起>>
