介紹：
西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心作為陜西省第一個遺傳研究室，目前是西北地區(qū)規(guī)模最大、設備最先進、技術領先、業(yè)務覆蓋最廣的三級出生缺陷預防防控中心，是陜西省產(chǎn)前診斷中心、陜西省新生兒疾病篩查中心、陜西省基因檢測技術應用示范中心。診療特色：現(xiàn)設有優(yōu)生遺傳咨詢門診、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、產(chǎn)前篩查實驗室、新生兒疾病篩查實驗室及介入性產(chǎn)前診斷手術室等，...
展開>>
介紹：
西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心作為陜西省第一個遺傳研究室，目前是西北地區(qū)規(guī)模最大、設備最先進、技術領先、業(yè)務覆蓋最廣的三級出生缺陷預防防控中心，是陜西省產(chǎn)前診斷中心、陜西省新生兒疾病篩查中心、陜西省基因檢測技術應用示范中心。診療特色：現(xiàn)設有優(yōu)生遺傳咨詢門診、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、產(chǎn)前篩查實驗室、新生兒疾病篩查實驗室及介入性產(chǎn)前診斷手術室等，形成了針對生殖保健，優(yōu)生優(yōu)育、兒童保健等方面的綜合技術優(yōu)勢，特別是在高發(fā)性遺傳病、罕見病診斷上有獨特建樹。細胞培養(yǎng)及染色體核型分析已具有近40年成功經(jīng)驗，共發(fā)現(xiàn)19種24例世界首報核型。在西北地區(qū)率先開展多項新技術，如：孕中期產(chǎn)前篩查、孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查、多種新生兒遺傳代謝病篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測，特別是針對北方地區(qū)高發(fā)的遺傳代謝病--苯丙酮尿癥，采取了全鏈條的防治結合策略，對國內(nèi)首例母源性苯丙酮尿癥患者進行圍產(chǎn)期預防干預，使其成功生育健康后代，填補了國內(nèi)空白。探索地方性重大遺傳性疾病的有效診斷與治療并重的預防模式。自2013年陜西第一家“高通量串聯(lián)液相質(zhì)譜分析平臺”搭建在我中心以來，確診戊二酸血癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥、精氨酸血癥、原發(fā)性肉堿障礙、極長鏈肉堿輔酶A缺乏癥I型等病種，為全省及周邊地區(qū)新生兒筑起了“第一道健康安檢”。2011年分子生物學實驗室建立，開展多層次分子水平的遺傳學檢驗項目，包括遺傳性耳聾基因篩查、葉酸代謝能力檢測、耳聾基因測序診斷、Y染色體微缺失檢測等。教學科研：陜西省出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地，每兩年舉辦一次陜西省繼續(xù)教育項目。近年來獲得陜西省科技進步二等獎一項，國科金資助項目1項，省部級課題7項。近五年發(fā)表SCI論文24篇，共計影響因子70分。中華系列6篇。 收起>>
