介紹：
銅陵市婦幼保健院優生遺傳科創建于1992年，臨床以預防出生缺陷為中心工作的特色專科，在區內最早開展遺傳咨詢、外周血染色體分析和染色體疾病診斷、產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查診斷技術服務，是銅陵地區唯一一家獲得安徽省衛生與計劃生育委員會授權從事產前診斷技術許可的機構，為醫院重點建設學科。優生遺傳科目前有臨床醫師、檢驗醫師以及執業護士6人，其中高...
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介紹：
銅陵市婦幼保健院優生遺傳科創建于1992年，臨床以預防出生缺陷為中心工作的特色專科，在區內最早開展遺傳咨詢、外周血染色體分析和染色體疾病診斷、產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查診斷技術服務，是銅陵地區唯一一家獲得安徽省衛生與計劃生育委員會授權從事產前診斷技術許可的機構，為醫院重點建設學科。優生遺傳科目前有臨床醫師、檢驗醫師以及執業護士6人，其中高級職稱1人，中級職稱2人，初級3人。由優生遺傳門診、產前篩查實驗室、細胞遺傳實驗室、分子細胞實驗室、生化免疫實驗室和羊水、絨毛、臍血取材手術室組成。科室擁有美國貝克曼Access2化學發光儀、美國維士染色體分析工作站、美國賽默飛世爾CO2羊水細胞培養箱以及日本OLYMPUSBX51熒光原位雜交(FISH)圖像分析系統、全自動時間分辨熒光免疫檢測儀等大型精密設備。優生遺傳科集醫療科研一體，對一些習慣性流產、智力低下等患者進行外周血染色體分析等業務，積累了豐富的經驗，獲得了大量的資料。在發現異常的染色體核型中，有3例是世界上首報異常核型，這些異常核型全部載入了《中國人類染色體常核型數據庫》，這些發現，不僅給中國人類染色體異常核型數據庫提供了極其寶貴的資料，而且對人類遺傳學的研究產生深遠的影響。優生遺傳科以出生缺陷的三級預防為主要發展方向。一級預防包括對領證、計劃懷孕的男女雙方提供孕前保健服務、免費孕前優生檢查、孕期用藥指導、優生遺傳咨詢、以及對高危人群潛在出生缺陷因素如習慣性流產及不良生育史等進行排查與評估；二級預防是在孕期常規定期檢查的基礎上，通過生化、B超、染色體核型分析及基因檢測等，確定胎兒有無異常，如體表和內臟畸形、染色體疾病及基因病等。三級預防是針對一、二級預防無法發現的先天性遺傳代謝病及內分泌疾病，在新生兒出生后72小時，足跟采血進行檢測，可篩查多達35種以上先天性遺傳代謝病及內分泌疾病的可疑患兒，通過早期確診、早期干預，可避免智力低下、發育落后等嚴重不良后果的發生。規劃中的高通量基因測序和生物信息分析為核心技術的分子遺傳實驗室建成必將成為推動預防出生缺陷事業新動力，更好滿足廣大人民群眾公共醫療衛生服務的需求。 收起>>
