介紹：
常州市婦幼保健院產前檢查科，成立于1985年，始終以“優生遺傳”為特色，出生缺陷綜合防控為發展主線，技術開發與成果轉化為主攻方向，建有產前診斷、新生兒疾病篩查、遺傳病診治等支柱品牌，先后成為江蘇省婦幼保健重點學科、常州市高技術研究重點實驗室、常州市轉化醫學中心、常州市出生缺陷綜合防治中心、常州市優生學質量控制中心、常州市重點醫學實驗室，是集基礎研究...
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介紹：
常州市婦幼保健院產前檢查科，成立于1985年，始終以“優生遺傳”為特色，出生缺陷綜合防控為發展主線，技術開發與成果轉化為主攻方向，建有產前診斷、新生兒疾病篩查、遺傳病診治等支柱品牌，先后成為江蘇省婦幼保健重點學科、常州市高技術研究重點實驗室、常州市轉化醫學中心、常州市出生缺陷綜合防治中心、常州市優生學質量控制中心、常州市重點醫學實驗室，是集基礎研究、技術開發、臨床應用、輻射推廣為一體的部門。建有高標準的衛生部臨床基因擴增實驗室，先后獲得相關資質，國家首批高通量基因測序產前檢測臨床試點單位、衛生部臨床基因擴增實驗室、江蘇省首批產前篩查/診斷技術服務機構、江蘇省新生兒疾病篩查常州分中心、常州市產前診斷中心，是常州地區唯一有資質開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測、產前篩查診斷和新生兒遺傳代謝病篩查的機構。目前提供產前診斷咨詢門診、遺傳咨詢門診、細胞及分子遺傳學分析技術（外周血及羊水細胞染色體核型分析、基因芯片）、孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測、孕前優生檢查(TORCH檢測、生殖免疫抗體、抗體篩選)、母體血清學三聯產前篩查、羊膜腔穿刺術、羊水細胞培養、分子基因產前診斷、葉酸基因檢測、耳聾基因檢測、脊髓型肌肉萎縮癥（SMA）篩查等項目。近年來共承擔國家、省部、市廳級科研項目20余項，先后獲得全國婦幼健康科學技術獎自然科學獎、江蘇省醫學新技術引進獎、常州市科技進步獎等科技成果20余項，發表學術論文100余篇，其中SCI收錄90余篇。 收起>>
