介紹：
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，江蘇省婦幼健康重點學科-遺傳醫(yī)學、產(chǎn)前診斷學，徐州市臨床重點專科實驗室-遺傳醫(yī)學中心，徐州市臨床重點專科-產(chǎn)前診斷中心，江蘇省院士工作站-張玉奎院士工作站。圍繞“出生缺陷防治”工作主線，以“優(yōu)生遺傳”為學科特色，以技術(shù)開發(fā)與成果轉(zhuǎn)化為研究方向，承擔著...
展開>>
介紹：
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫(yī)學診斷中心，江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心，江蘇省婦幼健康重點學科-遺傳醫(yī)學、產(chǎn)前診斷學，徐州市臨床重點專科實驗室-遺傳醫(yī)學中心，徐州市臨床重點專科-產(chǎn)前診斷中心，江蘇省院士工作站-張玉奎院士工作站。圍繞“出生缺陷防治”工作主線，以“優(yōu)生遺傳”為學科特色，以技術(shù)開發(fā)與成果轉(zhuǎn)化為研究方向，承擔著徐州及周邊地區(qū)遺傳性疾病的篩查、診斷及遺傳咨詢工作，主持成立淮海經(jīng)濟區(qū)域醫(yī)學遺傳與出生缺陷防控專科聯(lián)盟，是徐州遺傳醫(yī)學診療、教學及科研中心。開設產(chǎn)前診斷咨詢門診，優(yōu)生遺傳咨詢門診。該中心設有細胞遺傳學分析、分子診斷技術(shù)、質(zhì)譜代謝組學分析等國內(nèi)外先進技術(shù)平臺。開展了早孕期、中孕期血清學產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前基因檢測（NIPT、NIPT-升級版），羊膜腔穿刺術(shù)、細胞培養(yǎng)及染色體核型分析、外周血染色體分析、微陣列染色體芯片技術(shù)（CMA）、新生兒遺傳代謝病篩查、擴展型遺傳病基因組（Panel）攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因篩查、葉酸代謝能力基因檢測、Y染色體微缺失基因檢測、脊髓性肌萎縮癥基因檢測（SMA）、全外顯子組測序檢測（WES）、維生素譜檢測、氨基酸譜檢測、甾體激素譜檢測、膽汁酸譜檢測、環(huán)境荷爾蒙檢測等臨床檢測項目。 收起>>
