介紹：
川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心成立于2013年，是川東北地區(qū)首家具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，分為臨床和實(shí)驗(yàn)室兩大部分，其中臨床包括優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲篩查及診斷室、手術(shù)室、產(chǎn)前診斷信息中心及檔案室等；實(shí)驗(yàn)室包括細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、優(yōu)生遺傳實(shí)驗(yàn)室和產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室等。目前本院從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的衛(wèi)生技術(shù)人員共39人，含教...
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介紹：
川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心成立于2013年，是川東北地區(qū)首家具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，分為臨床和實(shí)驗(yàn)室兩大部分，其中臨床包括優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲篩查及診斷室、手術(shù)室、產(chǎn)前診斷信息中心及檔案室等；實(shí)驗(yàn)室包括細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、優(yōu)生遺傳實(shí)驗(yàn)室和產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室等。目前本院從事產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的衛(wèi)生技術(shù)人員共39人，含教授6名，副教授17名，主治醫(yī)師、主管技師、技師、護(hù)師、技士等16人，其中博士、碩士25名，歸國人員3名。另設(shè)有產(chǎn)前診斷技術(shù)倫理委員會，負(fù)責(zé)在產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)施過程中進(jìn)行監(jiān)督和指導(dǎo)，以維護(hù)患者權(quán)益。本中心目前的主要診療檢測項(xiàng)目有：一、優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢門診：1.優(yōu)生遺傳問題分析與對策：婚前咨詢；備孕指導(dǎo)；孕前及孕期優(yōu)生咨詢；遺傳病與非遺傳病對婚配、懷孕和胎兒的影響及其處理；近親婚配對后代的影響等。２.出生缺陷及遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷：染色體病及部分單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷。３.不良環(huán)境因素對胎兒的影響及處理：物理因素（射線等）、化學(xué)因素（藥物、毒物等）對胎兒發(fā)育及致畸的咨詢；優(yōu)生感染指標(biāo)結(jié)果解讀及咨詢。４.自然流產(chǎn)，特別是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因?qū)W診斷與治療。5.流產(chǎn)及引產(chǎn)胎兒組織的遺傳學(xué)檢測。6.優(yōu)生遺傳／遺傳咨詢“互聯(lián)網(wǎng)診療”服務(wù)。二、孕前及孕期優(yōu)生檢查TORCH檢查，包括巨細(xì)胞及弓形蟲親和力檢測；MTHFR基因多態(tài)性檢測等。三、唐氏篩查（中孕期唐氏篩查）四、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測（即無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測）檢測意義：評估胎兒是否患常見的13號、18號、21號三種染色體非整倍性疾病，為醫(yī)生提供可靠的臨床參考信息，為準(zhǔn)父母提供科學(xué)的生育建議。五、高通量低深度全基因組測序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)CNV-seq是一種基于高通量測序技術(shù)的新型染色體疾病檢測方法，可對多種類型的樣本，如外周血、絨毛、羊水、臍帶、流產(chǎn)物等進(jìn)行檢測，一次分析23對染色體非整倍體以及>100kb的染色體拷貝數(shù)變異(CNV)，是一種一線產(chǎn)前診斷技術(shù)。六、全程可視化羊膜腔穿刺術(shù)本中心進(jìn)行全程B超監(jiān)測下羊膜腔穿刺術(shù)，可在穿刺過程中動態(tài)觀察胎動情況，可提高穿刺成功率、減少血性羊水的發(fā)生，提高羊水細(xì)胞的培養(yǎng)成功率。七、外周血細(xì)胞培養(yǎng)、絨毛細(xì)胞培養(yǎng)、羊水細(xì)胞培養(yǎng)、臍帶血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析八、流產(chǎn)組織檢測九、產(chǎn)前影像學(xué)篩查及診斷胎兒系統(tǒng)超聲、心臟超聲及胎兒針對性超聲、胎兒磁共振（MRI）十、Y染色體微缺失（AZF）檢測十一、地中海貧血基因檢測十二、SMA基因篩查SMA是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號常染色體隱性遺傳病，是一組脊髓前角細(xì)胞變性,導(dǎo)致對稱性肌無力和肌萎縮為特征的神經(jīng)肌肉病,為一種常見的致死性運(yùn)動神經(jīng)元疾病。攜帶者率約為1/50~1/35，一旦夫妻雙方同為攜帶，則每一胎生患兒的概率為1/4，(約80%在4歲內(nèi)死亡)。十三、脆性X染色體檢測本中心接受下級醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)診的需要遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的孕婦電話：0817-2598427、0817-2190067地址：南充市順慶區(qū)茂源南路1號川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院（新區(qū)）門診二樓遺傳與產(chǎn)前診斷中心 收起>>
